Un’iniziativa da sostenere:
#smuoviamolaricerca sulla SLA: tutti assieme per sconfiggere la malattia
Parte il crowdfunding, la raccolta fondi di due mesi (7 luglio – 7 settembre 2015), per aiutare la ricerca sulla SLA
Una ricerca complessa come quella sulla SLA necessita tanto di medici che da anni se ne stanno attivamente occupando, quanto di fondi per giungere alla soluzione del problema. Abbiamo bisogno anche del tuo aiuto per giungere finalmente a completare la “carta d’identità” genetica della SLA che consentirà di sviluppare una cura efficace.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) blocca la libertà di muoversi, ma negli ultimi sette anni il prof. Vincenzo Silani e il suo gruppo di ricerca dell’Istituto Auxologico Italiano hanno progredito con la ricerca, riuscendo a isolare la regione di un cromosoma su cui può essere presente un gene mutato, responsabile della malattia.
Ora però, per mancanza di fondi, anche la ricerca è paralizzata. E per trovare una cura, c’è bisogno anche della tua donazione. Abbiamo perciò avviato una campagna per la raccolta di fondi necessari a proseguire in modo efficace la ricerca sulla SLA. Ma abbiamo soltanto 2 mesi entro i quali la campagna per la raccolta fondi si concluderà: aiutaci a fermare la malattia. Facciamo in modo che non si abbia ancora a dire: “la ricerca può aspettare, ma la malattia no”. Perché ricerca e malattia, specie nel caso della SLA, sono strettamente legate e interdipendenti. Senza ricerca non vi sarà mai né una soluzione né una cura per la SLA.«La ricerca di una componente genetica sia nella forma familiare che sporadica della SLA – spiega il neurologo prof. Vincenzo Silani – è progredita vertiginosamente in questi anni fino a definire più del 60% dei geni implicati nelle forme familiari della SLA e il 10% circa nelle forme sporadiche. La definizione completa del puzzle genetico apre la strada alla comprensione dei meccanismi che causano una malattia così drammatica e invalidante, di conseguenza alle prime terapie personalizzate. Lasciando poi spazio all’ epigenetica, l’interazione tra i geni e l’ambiente (in cui per altro siamo già impegnati) e dunque alla definizione delle cause ambientali».
Il supporto economico in questa fase così critica in un paese, l’Italia, che tanto ha contribuito alla scoperta di alcuni fondamentali meccanismi della malattia appare più che giustificata per garantire una progressione senza ostacoli ai nostri ricercatori che hanno raggiunto sotto la direzione del prof. Vincenzo Silani traguardi di notevole valore.
QUANTO ABBIAMO GIA’ FATTO, QUELLO CHE ORA VOGLIAMO FARE
Con un vasto sforzo che si è allargato alla comunità scientifica internazionale partendo da ricercatori italiani, utilizzando le più moderne tecnologie di ricerca genetica (GWAS, genome-wide association study), è stato caratterizzato il DNA di oltre 13.000 pazienti per la definizione di una predisposizione genetica alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
E’ stata identificata una regione (locus) sul cromosoma 17 dove potenzialmente potrebbe risiedere il gene responsabile di malattia. Nel locus risiedono però più di 10 geni che vanno sequenziati e definiti individualmente nel ruolo causale. Tra essi vi è SARM1 che appare essere un ottimo candidato per causare SLA per le funzioni correlate alla crescita del prolungamento della cellula motoneuronale.
L’ identificazione del gene causale in una popolazione così ampiamente studiata di pazienti SLA rappresenta un passo fondamentale per comprendere i meccanismi di malattia ed elaborare una terapia mirata efficace.
Il passo è breve per la conclusione di un lavoro poderoso ma necessita di un aiuto: i ricercatori sono motivati e pronti a concludere la corsa verso l’identificazione della causa della SLA. Occorre però un supporto economico per proseguire senza soste in questa fase decisiva della ricerca sulle cause genetiche della SLA: aiutaci a non fermarci.
PERCHE’ E’ IMPORTANTE E COSA CAMBIEREBBE NELLA LOTTA ALLA SLA
I casi studiati sono sporadici ed i pazienti affetti da SLA sporadica sono anche i più numerosi. Individuare un gene patogeno, cioè che causa la SLA, significa scoprire una proteina che funziona male, di conseguenza potersi attrezzare terapeuticamente per correggere un difetto metabolico. La strada per la terapia passa attraverso questo momento identificativo di un meccanismo alterato per costruire una terapia quanto più personalizzata possibile. E’ quella che in molti oggi, anche nella stampa popolare e non soltanto scientifica, definiscono “terapia personalizzata”.
COME PUOI PARTECIPARE ALLA CAMPAGNA
Per aiutare la ricerca puoi fare una donazione attraverso il sito di raccolta fondi Indiegogo:
http://igg.me/at/smuoviamolaricerca
Puoi donare con Paypal e con Carta di Credito.
La donazione sarà a favore dell’Istituto Auxologico Italiano, che è una Fondazione No Profit: la tua donazione sarà quindi deducibile nella dichiarazione dei redditi.
Aiutaci poi parlando della campagna con le persone che conosci.
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Il crowdfunding, la campagna di 2 mesi per la raccolta fondi, ha come obbiettivo la ricerca genetica necessaria a giungere alle cause originarie della SLA. Vale a dire, il sequenziamento della regione già identificata sul cromosoma 17 quale responsabile della SLA dove risiedono più di 10 geni. L’approvvigionamento dei materiali necessari per proseguire nella ricerca genetica sulla SLA è determinante per il completamento del progetto.
UN PROGETTO INTERNAZIONALE
Come dicevamo all’inizio la ricerca italiana sulla SLA, in particolare quella condotta dal gruppo del prof. Vincenzo Silani, è riconosciuta come fondamentale a livello internazionale. Ecco una significativa frase tratta dalla testimonianza, filmata e interamente disponibile in rete, rilasciata dal prof. Stanley H. Appel, Direttore dello Houston Methodist Neurological Institute (USA), figura di spicco della ricerca neurologica internazionale:
“So please give and be generous! Because research is the hope for ALS patients.”
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